Vad är FTD?

FTD är förkortningen av frontotemporal demenssjukdom, en så kallad neurodegenerativ sjukdom. Detta innebär att nervceller i hjärnan förtvinar och dör, vilket leder till att strukturen i framförallt hjärnans pannlob och/eller tinninglober förändras. Strukturförändringen kallas på engelska frontotemporal lobar degeneration (FTLD). På svenska kan sjukdomen även kallas frontotemporal demenssjukdom, pannlobsdemens eller Picks sjukdom, och är en av de vanligaste formerna av demenssjukdom med debut under 65 års ålder.

FTD kan ge sig till uttryck på i princip två olika sätt tidigt i sjukdomsförloppet; genom beteendeförändringar eller språkliga störningar. Beteendevarianten av FTD, förkortad bvFTD, är den vanligaste formen. De symtom som kan ses vid bvFTD är förändrad personlighet, till exempel humörsvängningar, opassande beteende och svårigheter att tolka andra människors känslor.

Den språkliga varianten, kallad Primär Progressiv Afasi (PPA), kan i sin tur delas upp i två undergrupper där patienter i den ena undergruppen framförallt har svårigheter att producera tal. Denna form kallas progressiv icke-flytande afasi. Patienter i den andra undergruppen har framförallt svårigheter att tolka språk, symboler och text, så kallad semantisk demens.

”Allt eftersom sjukdomen framskrider tillkommer fler och fler symtom, och skillnaderna mellan de olika formerna av FTD försvinner.”

Allt eftersom sjukdomen framskrider tillkommer fler och fler symtom, och skillnaderna mellan de olika formerna av FTD försvinner. Vid samtliga former av FTD påverkas närminnet och motoriken (rörelsemönstret/-förmågan) successivt. I långt framskriden sjukdom är personen mer mottaglig för fysiska komplikationer såsom lunginflammation, infektioner eller fallskador.

Nedan finns en informativ video skapad av Dr. Alvin Holm, grundare av the Cognitive and Behavioral Disorders Program vid Bethesda sjukhuset i Minnesota, USA. Videon är skapad i samarbete med theAFTD och finns tillgänglig på hemsidan www.theaftd.org.

Hur skiljer sig FTD från andra demenssjukdomar?

Olika symptom

Skador på frontalloben påverkar bland annat koncentration, omdöme och impulskontroll, men skillnader i symtom mellan FTD och Alzheimers sjukdom är inte alltid tydlig. Olikt andra demenssjukdomar som främst drabbar minnet, yttrar sig symtomen för FTD vanligtvis i form av gradvis försämring av uppförande, empati, talförmåga eller rörelseförmåga. Personen kan också drabbas av apati, viljelöshet, initiativlöshet eller av svårighet att engagera sig känslomässigt. Minnessvårigheter kan uppträda i ett senare skede av sjukdomen.

”Skador på frontalloben påverkar bland annat koncentration, omdöme och impulskontroll, men skillnader i symtom mellan FTD och Alzheimers sjukdom är inte alltid tydlig.”

Om den frontotemporala demenssjukdomen startar i de främre tinningloberna domineras symtomen av svårigheter kopplade till den språkliga förmågan. Personen kan ha svårt att benämna olika materiella ting, ha ett trögt och avbrutet tal, grammatiska fel, svårigheter att koppla ihop meningen i en text, eller svårigheter att förstå samtal.

Skillnad i debutålder

FTD har generellt en lägre debutålder jämfört med andra demenssjukdomar och är den näst vanligaste formen av demenssjukdom som drabbar personer under 65 års ålder. Även Alzheimers sjukdom kan debutera så tidigt som i 40-50-årsåldern, men uppträder vanligen efter 65 års ålder.

Nedan är en kort film på engelska skapad av the Rhapsody program för att upplysa om tidigt debuterande alzheimers sjukdom och frontotemporal demenssjukdom. Rhapsodyprogrammet består av en serie utbildningsfilmer som ännu inte är tillgängliga.

Acknowledgement
RHAPSODY was an EU Joint Program — Neurodegenerative Disease Research (JPND) project.
The project was supported through the following funding organizations under the aegis of JPND (www.jpnd.eu):
France: National Research Agency; Germany: Ministry of Education and Research; the Netherlands: the Netherlands Organization for Health Research and Development; Portugal: Foundation for Science and Technology; Sweden: The Swedish Research Council; United Kingdom: Economic and Social Research Council.
The RHAPSODY Study Group included the following institutions: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM), University of Surrey (US), Maastricht University (UM), Université Pierre et Marie Curie (UPMC), Institute of Molecular Medicine – University of Lisbon (UL), Karolinska Institutet (Kl), Deutsche Alzheimer Gesellschaft e. V. Selbsthi/fe Demenz (DAG), Information multimedia communication AG (IMC), University of Bradford.

Prevalens

Det kan vara svårt att diagnostiera FTD eftersom det är en relativt outforskad sjukdom. Det händer att sjukdomen feldiagnostiseras som depression, utmattningssyndrom eller annan psykisk ohälsa. Av de 25000 personer som diagnostiseras med en demenssjukdom per år i Sverige, uppskattas antalet som drabbas av FTD vara mellan 500-2500, vilket motsvarar ca 2-10%.

Eftersom det inte finns några enskilda tester som med säkerhet kan ge en korrekt demensdiagnos är det värdefullt att utföra en neuropatologisk undersökning av hjärnan.

Neuropatologisk undersökning

För att kunna säkerställa en klinisk diagnos behöver man i nuläget titta på förändringar på hjärnan, vilket görs i samband med obduktion. Undersökningen kallas neuropatologisk undersökning och innebär att man tittar på strukturen på vävnaden under mikroskop. De förändringar som orsakar symtomen vid FTD skiljer sig från de förändringar som orsakar symtomen vid andra former av demenssjukdom, och med olika färgningstekniker går det att se dessa skillnader under mikroskop. De förändringar som kan påvisas vid en neuropatologisk undersökning och som bekräftar en FTD-diagnos är ansamling av vissa specifika protein. Ett exempel på detta är proteinet TDP-43. Eftersom det inte finns några enskilda tester som med säkerhet kan ställa rätt demensdiagnos är det värdefullt att utöver kliniska prover och undersökningar även utföra en neuropatologisk undersökning av hjärnan. I samband med denna undersökning finns det möjlighet att donera hjärnvävnad till forskning. En del av forskningen innebär att koppla ihop sjukdomsorsakande gener med rätt diagnos, då det i nuläget inte går att fastställa korrekt diagnos endast med härledning av kända genmutationer.

Referenser

Meeter, L. 2018. Thesis: Fluid Biomarkers in the Frontotemporal Dementia Spectrum. PhD. Erasmus University Rotterdam.

Young, J.J., Lavakumar, M., Tampi, D., Balachandran, S., Tampi, R.R. Frontotemporal dementia: Latest evidence and clinical implications. Therapeutic advances in Psychopharmacology. 2018;8(1):33-48 

Länkar

Lunchseminarium: Ärftliga demenssjukdomar – genetik och neuropatologi:

Hemsida för Hjärnbanken vid Karolinska Institutet:

Hjärnbanken vid Karolinska Institutet

Hemsida för Mottagning ärftliga demenssjukdomar Solna:

Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar, 1177

Information om Caroline Graffs forskning (eng):

Caroline Graff group

www.theaftd.org

www.demensforbundet.se

www.demenscentrum.se