I samarbete med
Demenssjukdomar tillhör gruppen neurodegenerativa sjukdomar och i de flesta fall känner man inte till orsaken. De vanligaste diagnoserna relaterade till demenssjukdom är Alzheimers sjukdom, Vaskulär demenssjukdom, Frontotemporal demenssjukdom, Lewykroppsdemens, Parkinsondemens, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och ALS.
I vissa familjer kan man med hjälp av förekomst av sjukdom i familjen, eller med andra ord släktträdet, misstänka att det finns ett ärftligt anlag som orsakar FTD och som kan ärvas från generation till generation. Cirka en tredjedel till hälften av alla fall av FTD är ärftliga. Karaktäristiskt för dessa familjer brukar vara att många har insjuknat och ofta före 65 års ålder. I de flesta fall där FTD är ärftlig finns det flera familjemedlemmar med neurodegenerativ sjukdom (demens och/eller ALS) och nedärvningen följer ett så kallat autosomalt dominant nedärvningsmönster.
Eftersom symtomen vid de olika formerna av FTD och vid Alzheimers sjukdom överlappar, är det inte ovanligt att familjemedlemmarna fått varierande diagnoser som tex pannlobsdemens, semantisk demens, afasi och Alzheimers, Eftersom symtomen vid de olika formerna av FTD och vid Alzheimers sjukdom överlappar, är det inte ovanligt att familjemedlemmarna fått varierande diagnoser som t.ex. frontotemporal demenssjukdom, semantisk demenssjukdom, afasi och Alzheimers, även om den bakomliggande genetiska orsaken är densamma. Även associationen med ALS blir tydlig när man studerar vissa familjer. Det finns beskrivet familjer där endast FTD förekommer, familjer där endast ALS förekommer och familjer där vissa får FTD medan andra får ALS samt familjer där samma individ fått båda diagnoserna. Cirka 15% av patienterna med FTD utvecklar med åren ALS och tvärtom. Vi vet ännu inte varför samma mutation kan leda till olika symtom. Man kan säga att FTD och ALS är på var sin ände av ett sjukdomsspektrum. Om sjukdomen FTD och/eller ALS förekommer i släkten är möjligheten att påvisa en genetisk orsak större.
Vid misstänkt ärftlig demenssjukdom bör en neuropatologisk diagnostik ingå i utredningen.
Många gånger kan olika diagnoser ha ställts i samma familj. För att kunna ställa en definitiv diagnos krävs en neuropatologisk diagnostisk undersökning av hjärnan, det vill säga att patologen tittar på hjärnan i samband med obduktion. Vid misstänkt ärftlig demenssjukdom bör en neuropatologisk diagnostik ingå i utredningen.
Vi känner idag till flera gener som kan orsaka FTD. Det är endast i mycket sällsynta fall som det finns en känd genetisk orsak till demenssjukdomen. Därför går det i de flesta fall inte att testa sin egen arvsmassa för att se om man bär på ett demensanlag. I drygt hälften av FTD-familjer med flera sjuka familjemedlemmar kan en mutation påvisas i någon av de tre vanligaste FTD generna; MAPT (kallad tau), GRN (progranulin) eller C9orf72. Som nämnts ovan följer de ärftliga formerna av FTD ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det innebär att om en mutation har påvisats hos en sjuk släkting så är risken 50% för att dennes syskon och barn ärver mutationen. Det är en biologisk slump som avgör om det är kromosomen med mutationen eller den utan mutationen som överförs till embryot i samband med att spermien befruktar ägget. Det har alltså ingen betydelse vilket kön det är på barnet, ordning i syskonskaran eller ålder på föräldrarna mm.
I de familjer där den sjukdomsorsakande mutationen är känd är det möjligt för friska, biologiska släktingar att ta reda på om de är anlagsbärare, det som kallas presymtomatisk genetisk testning.
I de familjer där den sjukdomsorsakande mutationen är känd är det möjligt för friska, biologiska släktingar att ta reda på om de är anlagsbärare, det som kallas presymtomatisk genetisk testning. Sådan genetisk testning kan erbjudas via Universitetssjukhusen i Sverige, inklusive Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar vid Karolinska Sjukhuset i Stockholm. Vissa familjer har en ärftlig form av FTD där den sjukdomsorsakande mutationen inte är känd, och inte går att påvisa i någon av de hittills kända generna. I dessa familjer går det inte att erbjuda presymtomatisk genetisk testning. För att kunna hitta dessa nya gener forskar vi på familjer där flera släktingar har insjuknat.
Oavsett om du väljer att kontakta oss eller inte kan det vara värdefullt att tala om sin oro med t ex en kurator på din hemort. På vår mottagning samarbetar vi med en kurator/psykolog och kan erbjuda kontakt efter överenskommelse.
Är du intresserad av att medverka i vår forskning är du också välkommen att kontakta oss. Forskningens syfte är att förbättra diagnostiken och så småningom behandla demenssjukdomar bland annat genom att studera hur våra gener påverkar sjukdomarna. Vid medverkan i forskningsstudie behövs ingen remiss.
Demenssjukdom i familjen kan väcka många frågor och funderingar och du är alltid välkommen att kontakta dem vid frågor kring ärftlighet och demenssjukdomar. För att bli kontaktad av MÄD, besök deras sida på 1177.se, Mottagning Ärftliga demenssjukdomar Solna, Karolinska Universitetssjukhuset – 1177 Vårdguiden.
För befintliga patienter med pågående utredning, vänligen välj Kontakta oss (ange ditt familjenummer vid kontakt). För nya patienter som önskar skapa en egenremiss, klicka på Egenremiss (Egenanmälan) under Våra e-tjänster.
Inför din kontakt med mottagning ärftliga demenssjukdomar kan du läsa mer på deras hemsida:
Young, J.J., Lavakumar, M., tampi, D., balachandran, S., Tampi, R.R. Frontotemporal dementia: Latest evidence and clinical implications. Therapeutic advances in Psychopharmacology. 2018;8(1):33-48
Freischmidt A et al. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and frontotemporal dementia. Nat Neurosci. 2015 May;18(5):631-6.
Information om Caroline Graffs forskning finns på engelska på hemsidan:
Information om dominant nedärvning:
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/swedish/Dominant_Inheritance.pdf