Delta i forskningen
Det finns flera pågående forskningsprojekt där du kan medverka med blodprover och hälsodata. Alla forskningsstudier har etiskt godkännande och deltagandet är frivilligt. Nedan följer några exempel på forskningsprojekt inom Swedish FTD Initiative.
Är du intresserad av att delta vänligen kontakta oss via vårt kontaktformulär, uppge ett telefonnummer där vår forskningssjuksköterska kan nå dig eller anhörig.
Genetiska orsaker till frontotemporal demenssjukdom
Vi känner redan till att frontotemporal demenssjukdom i stor uträckning är genetiskt orsakad, men vi vet inte i hur stor omfattning. Därför vill vi ta reda på förekomsten av mutationer genom att undersöka arvsmassan på blodprover från personer som fått en FTD diagnos eller närbesläktade diagnoser som semantisk demens eller progressiv afasi. Vi vill också kartlägga om det finns fler i släkten som insjuknat med liknande symtom och/eller fått en demensdiagnos eller ALS. Det kan vi göra genom att få in uppgifter om din släkt. Slutligen vill vi också upptäcka nya genetiska orsaker till frontotemporal demenssjukdom, vilket vi kan göra genom den metodutveckling som skett inom DNA-tekniken: vi kan avläsa hela arvsmassan och leta efter förändringar som kan kopplas ihop med sjukdomen. Genom våra genetiska studier kan vi få en ökad förståelse för de bakomliggande sjukdomsmekanismerna och vi kan även bidra till utvecklingen av nya behandlingsmetoder.
Vad behövs för att delta?
För att delta behöver vi ett blodprov, vilket kan tas på din närmaste vårdcentral. Bor du i Stockholm kan vi även göra hembesök för att ta provet. Vi vill också ta del av den utredning som lett fram till din FTD-diagnos vilket t.ex. kan vara kopior på din läkarjournal.
Biomarkörer vid frontotemporal demenssjukdom
Det finns idag inga så kallade biomarkörer som kan hjälpa till att ge stöd åt diagnosen frontotemporal demenssjukdom. Vi vill utveckla sådana markörer för att underlätta för läkarna att ställa rätt diagnos och på sikt för att patienter ska få rätt behandling. Ett sätt att utveckla biomarkörer är att analysera de proteiner som finns i blodprover och ryggvätskeprover från personer med FTD. Blodprover är enkla att ta och kan tas på närmaste vårdcentral eller vid hembesök.
Ryggvätskeprov tas i regel endast vid utredningar på minnesmottagningar och på sjukhus. Om det finns prover tillvaratagna från din utredning på sjukhus eller minnesmottagning så är det möjligt för oss att begära ut sådant prov efter att vi inhämtat samtycke för detta.
Undersökningar med magnetkamera
Vi har ett stort intresse av att förstå både vilka förändringar som sker i hjärnans struktur i samband med frontotemporal demenssjukdom och hur dessa förändringar påverkar hjärnans funktion. Det kan vi studera genom att analysera MRI-bilderna från personer som fått en FTD diagnos. Vi kan även utföra MRI-undersökningen samtidigt som man får utföra en uppgift och på så sätt förstå det funktionella sambandet mellan uppgiften och hjärnans aktivitet. Denna typ av funktionell-MRI forskning vid frontotemporal demenssjukdom finns i Umeå, Lund och Stockholm.
Neuropatologin vid frontotemporal demenssjukdom
Det enda sättet att säkert fastställa diagnosen FTD är att utföra en obduktion med en efterföljande neuropatologisk undersökning av hjärnan i mikroskop. En sådan undersökning kan endast utföras efter döden och kan ge besked om vilka förändringar som orsakat de symtom som yttrat sig under sjukdomen. Rent historiskt har de riktigt stora genombrotten för de neurodegenerativa demenssjukdomarna skett genom dessa undersökningar och stora genombrott sker än idag. För sjukdomsgruppen FTD har dessa upptäckter inneburit att det idag går att beskriva fler än 9 olika undergrupper av FTD mot enbart 2 undergrupper för 15 år sedan.
För att bidra till denna forskning går det att lämna samtycke till att hjärna och ryggmärg efter inträffat dödsfall tillvaratas för forskning och diagnostik. För oss forskare är det en fantastisk möjlighet att kunna bekräfta den kliniska diagnosen med en histologisk undersökning. Det innebär också att vi kan utesluta feldiagnosticerade fall och kan göra nya upptäckter som inte går att göra på t.ex. djurmodeller.
GENFI – en internationell forskningsstudie
GENFI (Genetic FTD initiative) är en internationell forskningsstudie på familjer med ärftlig FTD och är ett samarbete mellan 23 olika center i 10 länder (genfi.org.uk). Syftet är bland annat att hitta nya känsliga metoder för att upptäcka sjukdomen tidigt, att bättre förstå varför sjukdomen uppstår samt att hitta en behandling.
Vuxna barn eller syskon till personer med FTD orsakad av en känd mutation (GRN, MAPT, C9orf72, TBK1) kan delta. Det innebär att deltagarna ofta är friska utan symtom på sjukdomen men har en ärftligt ökad risk att insjukna.
GENFI är en klinisk studie vilket innebär att deltagarna kallas till undersökningar med magnetkamera, EEG, kognitiva tester, blodprover, hudbiopsi, läkarundersökning, och ryggvätskeprov cirka en gång varje eller vartannat år. Undersökningarna sker på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge och i Solna, med övernattning för personer som reser från andra län till Stockholm. Alla resor och omkostnader ersätts och bokas via en studiekoordinator. Sedan 2020 genomförs GENFI även i Lund. Resultaten av undersökningarna och proverna kodas och registreras i en lokal databas och i en studiedatabas i London.
Studien startade 2012 och fler än 1000 personer har medverkat, vilket har resulterat i fler än 16 vetenskapliga publikationer. GENFI är nu i ett skede som innebär att vi kan påbörja så kallade kliniska prövningar, dvs. testa nya behandlingsmetoder.
